La diagnosi della malattia di Alzheimer sta subendo un cambiamento significativo grazie alla recente approvazione di un nuovo esame del sangue da parte della Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Prodotto da Roche, il pTau181 Elecsys misura la concentrazione di una proteina specifica, la tau fosforilata, nel sangue, offrendo un modo potenzialmente più semplice e meno invasivo per assistere nella diagnosi.
Comprendere la scienza dietro i test
La malattia di Alzheimer è caratterizzata dall’accumulo di proteine malformate, principalmente amiloide e tau, nel cervello. Queste proteine interrompono la comunicazione tra le cellule cerebrali, causando i sintomi associati alla malattia. Il test Elecsys pTau181 cerca una forma specifica della proteina tau (quella a cui è attaccato un gruppo fosfato) che si trova spesso in quantità elevate nei pazienti con Alzheimer. Questa proteina è un indicatore indiretto delle placche amiloidi e dei grovigli neurofibrillari, i segni distintivi osservati nel cervello delle persone colpite dalla malattia.
Altri test approvati utilizzano biomarcatori diversi. Ad esempio, Lumipulse, sviluppato da Fujirebio, misura il rapporto tra un’altra forma tau fosforilata e un frammento proteico chiave che contribuisce alla formazione della placca amiloide. Sebbene questi test forniscano indizi sulla possibile presenza di amiloidosi, spesso richiedono conferma utilizzando procedure più invasive come le scansioni PET e l’analisi del liquido cerebrospinale, considerate l’attuale gold standard clinico. Anche questi metodi, però, non sono infallibili; la diagnosi definitiva richiede una dissezione cerebrale post mortem.
Perché il passaggio agli esami del sangue?
Storicamente, confermare una diagnosi di Alzheimer non era una priorità elevata a causa dell’assenza di trattamenti efficaci. Tuttavia, con l’emergere di nuovi farmaci per l’Alzheimer, in particolare i trattamenti con anticorpi monoclonali, la situazione è cambiata. Questi farmaci sono più efficaci se somministrati nelle fasi iniziali della progressione della malattia, rendendo uno strumento diagnostico relativamente economico e minimamente invasivo di inestimabile valore. Sottoporre tutti gli individui con sospetto declino cognitivo alle più complesse scansioni PET e punture lombari è poco pratico, evidenziando la necessità di esami del sangue.
Quanto sono utili questi test nella pratica?
Il test Elecsys pTau181 è rivoluzionario in quanto è il primo approvato per lo screening su vasta scala comunitario, destinato all’uso in contesti di assistenza primaria come lo studio di un medico di medicina generale. Il test ha dimostrato un elevato “valore predittivo negativo”, il che significa che è eccezionalmente accurato nell’identificare individui senza malattia amiloide; un risultato negativo è affidabile nel 97,9% dei casi in cui la malattia da amiloide è rara. Ciò lo rende ideale per selezionare i pazienti che trarrebbero beneficio da test più intensivi.
Risultati simili sono stati osservati con altri test recentemente approvati, come Lumipulse. Tuttavia, è importante notare una limitazione: il 15-30% dei pazienti potrebbe rientrare in un’area grigia in cui i livelli di biomarcatori non sono conclusivi, rendendo difficile fornire una diagnosi definitiva positiva o negativa.
Guardando al futuro
L’approvazione di questi esami del sangue segna un progresso significativo nella lotta contro la malattia di Alzheimer. Offrendo un’opzione di screening meno invasiva e più accessibile, questi test hanno il potenziale per facilitare la diagnosi e il trattamento precoci, migliorando in definitiva i risultati per le persone colpite da questa condizione devastante.
L’approvazione di questi esami del sangue segna un progresso significativo nella lotta contro il morbo di Alzheimer. Offrendo un’opzione di screening meno invasiva e più accessibile, questi test hanno il potenziale per facilitare la diagnosi e il trattamento precoce, migliorando in definitiva i risultati per le persone colpite da questa condizione devastante.
