De diagnose van de ziekte van Alzheimer ondergaat een aanzienlijke verandering dankzij de recente goedkeuring van een nieuwe bloedtest door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). De Elecsys pTau181, geproduceerd door Roche, meet de concentratie van een specifiek eiwit (gefosforyleerd tau) in het bloed, wat een potentieel eenvoudiger en minder invasieve manier biedt om te helpen bij de diagnose.
De wetenschap achter de tests begrijpen
De ziekte van Alzheimer wordt gekenmerkt door de ophoping van misvormde eiwitten, voornamelijk amyloïde en tau, in de hersenen. Deze eiwitten verstoren de communicatie tussen hersencellen, wat leidt tot de symptomen die met de ziekte gepaard gaan. De Elecsys pTau181-test zoekt naar een specifieke vorm van het tau-eiwit (een waaraan een fosfaatgroep is gehecht) die vaak in verhoogde hoeveelheden wordt aangetroffen bij Alzheimerpatiënten. Dit eiwit is een indirecte indicator van amyloïde plaques en neurofibrillaire knopen, de kenmerken die worden waargenomen in de hersenen van degenen die door de ziekte zijn getroffen.
Andere goedgekeurde tests maken gebruik van verschillende biomarkers. Lumipulse, ontwikkeld door Fujirebio, meet bijvoorbeeld de verhouding tussen een andere gefosforyleerde tau-vorm en een belangrijk eiwitfragment dat bijdraagt aan de vorming van amyloïde plaques. Hoewel deze tests aanwijzingen geven over de mogelijke aanwezigheid van amyloïdose, vereisen ze vaak bevestiging met behulp van meer invasieve procedures zoals PET-scans en analyse van hersenvocht, wat wordt beschouwd als de huidige klinische gouden standaard. Zelfs deze methoden zijn echter niet waterdicht; De definitieve diagnose vereist een post-mortem hersendissectie.
Waarom de verschuiving naar bloedonderzoek?
Historisch gezien had het bevestigen van de diagnose van Alzheimer geen hoge prioriteit vanwege het ontbreken van effectieve behandelingen. Met de opkomst van nieuwe medicijnen tegen de ziekte van Alzheimer, met name behandelingen met monoklonale antilichamen, is dit echter veranderd. Deze medicijnen zijn het meest effectief wanneer ze vroeg in de progressie van de ziekte worden toegediend, waardoor een relatief goedkoop en minimaal invasief diagnostisch hulpmiddel van onschatbare waarde is. Het is onpraktisch om alle personen met een vermoedelijke cognitieve achteruitgang te onderwerpen aan de complexere PET-scans en lumbaalpuncties, wat de noodzaak van bloedonderzoek benadrukt.
Hoe nuttig zijn deze tests in de praktijk?
De Elecsys pTau181-test is baanbrekend omdat het de eerste is die is goedgekeurd voor brede gemeenschapsscreening en bedoeld is voor gebruik in eerstelijnszorgomgevingen zoals de huisartsenpraktijk. De test heeft een hoge ‘negatieve voorspellende waarde’ aangetoond, wat betekent dat hij uitzonderlijk nauwkeurig is bij het identificeren van personen zonder amyloïdeziekte; een negatief resultaat is betrouwbaar in 97,9% van de gevallen waarin amyloïdziekte ongebruikelijk is. Dit maakt het ideaal voor het selecteren van patiënten die baat zouden hebben bij intensiever testen.
Soortgelijke resultaten zijn waargenomen bij andere onlangs goedgekeurde tests, zoals Lumipulse. Het is echter belangrijk om een beperking op te merken: 15-30% van de patiënten kan in een grijs gebied vallen waar de biomarkerniveaus niet doorslaggevend zijn, waardoor het moeilijk wordt om een definitieve positieve of negatieve diagnose te stellen.
Vooruitkijken
De goedkeuring van deze bloedtesten betekent een aanzienlijke vooruitgang in de strijd tegen de ziekte van Alzheimer. Door een minder invasieve en toegankelijkere screeningoptie aan te bieden, hebben deze tests het potentieel om een eerdere diagnose en behandeling te vergemakkelijken, waardoor uiteindelijk de resultaten voor degenen die getroffen zijn door deze verwoestende aandoening worden verbeterd.
De goedkeuring van deze bloedtesten betekent een aanzienlijke vooruitgang in de strijd tegen de ziekte van Alzheimer. Door een minder invasieve en toegankelijkere screeningoptie aan te bieden, hebben deze tests het potentieel om een eerdere diagnose en behandeling te vergemakkelijken, waardoor uiteindelijk de resultaten voor degenen die getroffen zijn door deze verwoestende aandoening worden verbeterd.
