Diagnostyka choroby Alzheimera ulega znaczącym zmianom wraz z niedawnym zatwierdzeniem nowego badania krwi przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Opracowany przez firmę Roche test Elecsys pTau181 mierzy stężenie określonego białka – fosforylowanego tau – we krwi, oferując potencjalnie prostszą i mniej inwazyjną metodę wspomagania diagnozy.
Zrozumienie podstaw naukowych analiz
Choroba Alzheimera charakteryzuje się nagromadzeniem w mózgu zniekształconych białek, głównie amyloidu i tau. Białka te zakłócają komunikację między komórkami mózgowymi, co prowadzi do objawów związanych z chorobą. Test Elecsys pTau181 wyszukuje specyficzną formę białka tau (z przyłączoną grupą fosforanową), która często występuje w podwyższonych stężeniach u pacjentów z chorobą Alzheimera. Białko to jest pośrednim wskaźnikiem płytek amyloidowych i splotów neurofibrylarnych, czyli cech obserwowanych w mózgach osób dotkniętych tą chorobą.
Inne zatwierdzone testy wykorzystują różne biomarkery. Na przykład Lumipulse, opracowany przez Fujirebio, mierzy związek między inną fosforylowaną formą tau a kluczowym fragmentem białka, który przyczynia się do tworzenia płytek amyloidowych. Chociaż badania te dostarczają wskazówek na temat możliwej obecności amyloidozy, często wymagają potwierdzenia za pomocą bardziej inwazyjnych procedur, takich jak tomografia PET i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego, które są uważane za aktualny standard kliniczny. Jednak nawet te metody nie są nieomylne; ostateczna diagnoza wymaga sekcji zwłok mózgu.
Skąd zwrot w kierunku badań krwi?
Historycznie rzecz biorąc, potwierdzenie rozpoznania choroby Alzheimera nie było priorytetem ze względu na brak skutecznych metod leczenia. Jednak wraz z pojawieniem się nowych leków na chorobę Alzheimera – w szczególności przeciwciał monoklonalnych – to się zmieniło. Leki te są najskuteczniejsze, gdy są stosowane we wczesnych stadiach choroby, co sprawia, że stosunkowo niedrogie i małoinwazyjne narzędzie diagnostyczne jest niezbędne. Poddawanie wszystkich osób z podejrzeniem pogorszenia funkcji poznawczych złożonym skanom PET i nakłuciom lędźwiowym jest niepraktyczne, co podkreśla potrzebę wykonywania badań krwi.
Jak przydatne są te testy w praktyce?
Test Elecsys pTau181 jest przełomowy, ponieważ jest pierwszym testem zatwierdzonym do szeroko zakrojonych badań przesiewowych w społeczeństwie i przeznaczonym do stosowania w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej, np. w gabinecie lekarza pierwszego kontaktu. Test wykazał wysoką „ujemną wartość predykcyjną”, co oznacza, że jest niezwykle dokładny w identyfikowaniu osób bez choroby amyloidowej; wynik negatywny jest wiarygodny w 97,9% przypadków, gdy choroba amyloidowa nie jest częsta. Dzięki temu idealnie nadaje się do selekcji pacjentów, którzy mogliby odnieść korzyść z bardziej intensywnych badań.
Podobne wyniki odnotowano w przypadku innych niedawno zatwierdzonych testów, takich jak Lumipulse. Należy jednak zwrócić uwagę na ograniczenie: 15–30% pacjentów może znaleźć się w „szarej strefie”, w której poziomy biomarkerów są niejednoznaczne, co utrudnia postawienie ostatecznej pozytywnej lub negatywnej diagnozy.
Patrzę w przyszłość
Zatwierdzenie tych badań krwi oznacza znaczący postęp w walce z chorobą Alzheimera. Oferując mniej inwazyjną i tańszą opcję badań przesiewowych, testy te mogą prowadzić do wcześniejszej diagnozy i leczenia, ostatecznie poprawiając wyniki leczenia osób cierpiących na tę wyniszczającą chorobę.
Zatwierdzenie tych badań krwi oznacza znaczący postęp w walce z chorobą Alzheimera. Oferując mniej inwazyjną i tańszą opcję badań przesiewowych, testy te mogą prowadzić do wcześniejszej diagnozy i leczenia, ostatecznie poprawiając wyniki leczenia osób cierpiących na tę wyniszczającą chorobę.
