Діагностика хвороби Альцгеймера зазнає значних змін після нещодавнього схвалення нового аналізу крові Управлінням з контролю за продуктами й ліками США (FDA). Розроблений Roche Elecsys pTau181 вимірює концентрацію специфічного білка – фосфорильованого тау – в крові, пропонуючи потенційно простіший і менш інвазивний спосіб діагностики.
Розуміння науки, що стоїть за аналізами
Хвороба Альцгеймера характеризується накопиченням деформованих білків, головним чином амілоїду та тау, у мозку. Ці білки порушують зв’язок між клітинами мозку, що призводить до симптомів, пов’язаних із захворюванням. Аналіз Elecsys pTau181 шукає особливу форму білка тау (з приєднаною фосфатною групою), який часто виявляється на підвищених рівнях у пацієнтів із хворобою Альцгеймера. Цей білок є непрямим індикатором амілоїдних бляшок і нейрофібрилярних клубків, особливостей, які спостерігаються в мозку людей, уражених хворобою.
Інші затверджені тести використовують інші біомаркери. Наприклад, Lumipulse, розроблений Fujirebio, вимірює взаємозв’язок між іншою фосфорильованою формою тау та ключовим білковим фрагментом, який сприяє утворенню амілоїдних бляшок. Хоча ці тести дають підказки про можливу наявність амілоїдозу, вони часто вимагають підтвердження за допомогою більш інвазивних процедур, таких як ПЕТ-сканування та аналіз спинномозкової рідини, які вважаються поточним клінічним стандартом. Однак навіть ці методи не є безпомилковими; остаточний діагноз вимагає посмертного розтину головного мозку.
Чому перехід до аналізів крові?
Історично підтвердження діагнозу хвороби Альцгеймера не було пріоритетом через відсутність ефективних методів лікування. Проте з появою нових ліків від хвороби Альцгеймера – зокрема моноклональних антитіл – це змінилося. Ці препарати найбільш ефективні при застосуванні на ранніх стадіях захворювання, що робить незамінним відносно недорогий і малоінвазивний діагностичний засіб. Піддавати всіх людей із підозрою на зниження когнітивних функцій комплексного ПЕТ-сканування та люмбальних пункцій є недоцільним, що підкреслює необхідність аналізів крові.
Наскільки ці тести корисні на практиці?
Аналіз Elecsys pTau181 є новаторським, оскільки це перший аналіз, схвалений для скринінгу в широкому суспільстві, призначений для використання в установах первинної медичної допомоги, наприклад, у кабінеті лікаря загальної практики. Тест продемонстрував високу «негативну прогностичну цінність», що означає, що він надзвичайно точний у ідентифікації людей без амілоїдної хвороби; негативний результат достовірний у 97,9% випадків, коли амілоїдна хвороба не є поширеною. Це робить його ідеальним для відбору пацієнтів, яким може бути корисно більш інтенсивне тестування.
Подібні результати були отримані з іншими нещодавно затвердженими аналізами, такими як Lumipulse. Однак важливо відзначити обмеження: 15-30% пацієнтів можуть потрапити в «сіру зону», де рівні біомаркерів неоднозначні, що ускладнює постановку остаточного позитивного чи негативного діагнозу.
Погляд у майбутнє
Схвалення цих аналізів крові знаменує значний прогрес у боротьбі з хворобою Альцгеймера. Пропонуючи менш інвазивний і більш доступний варіант скринінгу, ці тести можуть сприяти ранній діагностиці та лікуванню, зрештою покращуючи результати для людей, які живуть із цією руйнівною хворобою.
Затвердження цих аналізів крові знаменує значний прогрес у боротьбі з хворобою Альцгеймера. Пропонуючи менш інвазивний і більш доступний варіант скринінгу, ці тести можуть сприяти ранній діагностиці та лікуванню, зрештою покращуючи результати для людей, які живуть із цією руйнівною хворобою.
